【罕见病日特稿】吴秉宪故事：“立法”的奇迹，医学的悲剧

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吴秉宪是一个台湾的男孩，生于1984年，死于2005年，年仅21岁。从出生起，吴秉宪的身体就一直很虚弱。4岁时，一场感冒让他陷入昏迷，也让医生发现他心室肥大、血氨过高。他的母亲陈莉茵想知道儿子究竟生了什么病，可当时台湾在遗传疾病方面的研究几乎为零。于是，为了儿子，她举债携子赴美，求助于当时遗传病学权威，耶鲁大学附属医院的杰勒德?沃克雷（Gerard Vockley）医生。在那里，4岁的小秉宪被确诊为高血氨症，一种发病率极低的罕见病。
" O( a# q- ]! i9 I所谓高血氨症，是人体由于基因缺陷，没办法将蛋白质分解产生的氨排出体外，使血液中氨的含量过高，导致脑部受损。因此，高血氨患者要严格控制蛋白质的摄入。被常人视为优质蛋白质来源的肉、蛋、奶及豆制品，都成了高血氨患者的毒药。（高血氨症是 苯丙酮尿症 的一种。）
24天罕见病“立法”为了治病，吴秉宪必须进行饮食控制，还需要吃药。然而，因为这种病的患者人数太少，不要说研发，就连引进这类药物都被认为是赔钱的事。因此，在美国确诊的秉宪回到台湾就面临治疗中断的困境。
为了挽救儿子的生命，陈莉茵奔走呼吁。她发起罕见疾病基金会，扩大公众对罕见疾病的认识，四处募集基金，更督促台湾当局为罕见疾病患者“立法”。正是陈莉茵所做的这诸多努力，成就了《罕见疾病防治及药物法》在台湾“立法”史上的奇迹——1999年11月16日草案送入“立法院”，2000年1月22日台湾“立法院”敲下议事槌三读通过，扣除掉例休与假日，只用了短短24天！。
猝死与枉死就这样，在母爱与制度的关照下，吴秉宪顺利成长到了21岁。他的心脏一直都不太好。这并不是高血氨症的典型症状，不过一直没有引起医生的注意。直到有一天他突然死去，死因是心脏衰竭。
% o$ V- n3 _  p/ D7 B  {+ R1 r9 S+ f吴秉宪长年严格控制饮食并按时吃药，为什么会发生猝死？又为什么会死于与高血氨症没有太大关系的心脏衰竭？为求真相，陈莉茵将吴秉宪之前冷冻的皮肤组织重新进行基因检测，才发现，原来吴秉宪所患的病根本不是高血氨症，而是原发性肉碱缺乏症！
原发性肉碱缺乏症也是一种罕见病。它是由于细胞膜上的肉碱运输装置有问题，导致细胞内肉碱缺乏，最常见的症状就是心肌病变。虽然原发性肉碱缺乏症也会导致血氨增加，有30%-50%的患者都合并有高血氨症，但在治疗上，肉碱缺乏跟高血氨症却是完全相反的——治疗肉碱缺乏只要让患者多吃肉、多休息，患者就能跟常人一样健康地生活，根本不需要进行饮食控制，其并发的高血氨症无需排氨治疗就会自行恢复。
2 p( @! d3 S1 o% a0 c这是多么南辕北辙的误诊啊！陈莉茵说，吴秉宪死了两次，一次是猝死，一次是枉死。吴秉宪的枉死，反映出医学界对于罕见疾病的研究严重不足。
* q2 l& c  D  k) L: @4 u1973年医学界已有关于患者肉碱缺乏的报道，可直到1988年底学者们才弄清楚其发病机制并提出“原发性肉碱缺乏症”这一名称。陈莉茵在1989年带着儿子到美国遗传病学权威那里寻求帮助。然而，沃克雷医生要么是没有关注这个领域的最新进展，要么是在诊断时没有排除一切合理的怀疑，最终造成了误诊。而后，虽然吴秉宪有一些症状跟高血氨症不相符合，但台湾的医生却始终没敢质疑美国当年的权威。
# D% y6 x/ |4 ?陈莉茵不知道，一直被当成是维生素补充剂的肉碱，其实是真正延续她儿子生命的灵药。也没有人告诉他们，这个肉碱是不能停的，因此当吴秉宪把这个“无关紧要”的肉碱停了一星期后，他的生命就定格在了21岁。
" X3 `# N3 e; s- U同为病人，理应得到同样的医学关注，不应以人数多少来决定对医学研究的投入。这是陈莉茵选择把儿子误诊真相公诸于众的目的，也是吴秉宪为罕见病群体做出的最后贡献。

这也是对患者和家人们的提醒，不要迷信权威，有疑问时，一定要及时找医生探讨，不要在治疗上走弯路。

秦注足

要是豪斯大叔在，一定能在最后10分钟内找到办法的。