预防出生缺陷，别让宝宝留遗憾！

南通第六人民医院

　　孕育新生命的幸福时光里

　　每个家庭最大的心愿就是

　　宝宝的平安与健康

　　可有一群“折翼”的小天使

　　带着缺陷降临

　　一路跌跌撞撞

　　令人心痛的是，出生缺陷并不是小概率事件。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。

　　9月12日是预防出生缺陷日

　　今年的主题是：

　　预防出生缺陷，守护生命起点健康。

　　今天，我们来聊一聊

　　怎么做才能尽可能地

　　预防出生缺陷

　　为宝宝提供更周全的保护

　　什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指宝宝出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如先天性心脏病、多指、唇腭裂、先天性脑积水、唐氏综合征等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

　　出生缺陷发生的原因

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　　01遗传因素

　　父母的遗传物质(基因)发生异常，如突变或缺失，可能导致子女出生时带有遗传性疾病。常见的有唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征等。

　　02环境因素

　　包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等 。

　　生物因素

　　引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)。这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，引起胎儿畸形。

　　化学因素

　　农药、油漆等有机溶剂，铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯腈等高分子化合物等。

　　物理因素

　　包括辐射、噪声、高温等。

　　药物因素

　　如大多数抗肿瘤、抗结核、抗病毒的药物，部分抗生素、激素类和活疫苗等。

　　03其他因素：如烟、酒等

　　大量饮酒后胎儿发生畸形的风险很大，特征为发育迟缓、小头畸形等;吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

　　出生缺陷高危人群

　　1、孕产妇年龄在35岁以上者;

　　2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;

　　3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者;

　　4、孕早期接触过x线或苯、铅、汞等有害物质者;

　　5、夫妻双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者;

　　6、有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者;

　　7、孕早期用药未经医生指导。

　　如何预防出生缺陷?

　　世卫组织(WHO)倡导

　　出生缺陷采取三级预防策略

　　一级预防：孕前预防与保健

　　1.进行婚检、孕前遗传咨询和遗传学检查。

　　2.建议育龄父母进行有计划的备孕，为胚胎的形成营造一个良好的孕育环境。

　　△准备期一般从孕前3～6个月开始，妈妈要开始注意补充叶酸、铁剂等;夫妻双方均需注意纠正不良生活习惯，均衡饮食，谨慎用药，避免接触放射线和有毒有害物质等。

　　二级预防：产前筛查与诊断

　　主要是通过超声检查等技术手段，进行产前筛查及高风险人群羊水染色体检测，早发现，早诊断，采取必要的干预措施。

　　这四个产检项目 千万不能错过

　　1、早期 NT 筛查

　　B超筛查畸形，检查时间是孕11周～13周+6天。通过测量胎儿颈项透明层的厚度，可以早期发现胎儿是否有异常情况。如果NT值大于正常范围，可能提示胎儿存在染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷等问题的风险。NT检查不需要空腹和憋尿，但是对孕周有比较严格的要求，所以孕妈妈们一定要提前预约，安排好时间。

　　2、孕中期唐氏筛查

　　即唐氏综合征产前筛选检查。通过抽血筛查染色体异常，检查时间是孕15周～20周。

　　3、孕中期超声筛查(俗称大排畸)

　　B超筛查结构畸形，检查时间是孕20周～24周，检查宝宝的各个部位。检查时一般需要孕妈妈起来活动一下，比如爬楼梯、多走路、吃些甜食等等。

　　4、糖筛(妊娠期糖尿病筛查)

　　检查时间是孕24周～28周。检测前要禁食至少8小时。由于整个检查过程中禁食禁水，建议带一些零食点心，最好有家属陪同，检查结束后第一时间补充身体能量，因长时间空腹饿肚子，检查期间要注意有无头晕、心慌、出冷汗等低血糖症状，避免晕倒。

　　三级预防：新生儿疾病筛查与检测

　　有些先天、遗传性疾病在早期的症状并不明显。因此，宝宝出生后，一定要重视筛查新生儿疾病，便于及时治疗。

　　新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗。

　　0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

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