出生时半条腿没有皮肤覆盖，海门85后“蝴蝶宝贝”，成为向命运挥舞起拳头的“孤勇者”

孤独欢欢

皮肤一碰就破

像蝴蝶的翅膀一样脆弱

这种罕见病患者有个别称

“蝴蝶宝贝”

在海门，王子超是一名

85后“蝴蝶宝贝”

他在出生时半条腿没有皮肤覆盖

30岁时，牙齿全部腐坏脱落

丧失咀嚼能力

食道由于常年受伤，导致狭窄萎缩

最窄处只有3毫米

双手的手指萎缩变形，无法张开.

.....

在第17个国际罕见病日到来之际

记者前往王子超家中

聆听这位罕见病“孤勇者”的

励志故事

命运多舛，他经历了太多苦难

27日中午，在海门区复兴新村，王子超像往常一样和妻子一同吃午饭。与正常人不一样的是，他每顿饭的用餐时间至少要一个小时。每一口饭菜都必须细嚼慢咽，一粒花生米、一块骨头渣，甚至一根没嚼完的蔬菜，都可能给他的食道带来致命的伤害！

1988年，王子超出生在海门一家乡镇医院。出生时，左腿没有皮肤覆盖，鲜红的血肉露在外面，让医护人员措手不及。为此，太婆专程去庙里请来香灰涂抹，导致伤口严重溃烂。

三天后，父亲抱着病重的王子超赶往上海，在跑了六七家大医院后，终于得到了确诊：这是一种无药可治的罕见病——先天性大疱性表皮松解症！由于病例较少，又容易与其他皮肤病混淆，全国确诊率仅有五万分之一。

“这是先天性基因缺陷所致。”王子超解释，由于患者的表皮和真皮粘连不牢固，即使轻微的摩擦也会导致皮肤破损。更可怕的是，除了表皮外，体内的黏膜同样容易受损。受疾病的困扰，王子超从小就与同龄人不一样：学走路时，摔倒后整个掌心的皮肤都掉了，双手反复受伤，指甲脱落，并指十分严重，连筷子都拿不住；刷牙时不能刷到牙龈，常年饱受口腔溃疡的困扰，患上了严重的牙周病；细小的食物残渣、蔬菜的根茎都会导致食道黏膜受损，呕吐时甚至直接将食道黏膜吐出来，他只能用剪刀将黏膜剪掉……“在食道充血肿胀期间，连一口水都咽不下，仅靠输营养液维持！”这样的非人折磨，王子超经历过五六次。由于长期营养不良，他一度体重只有90斤。

如今，年近不惑的王子超双手、双脚都萎缩变形，无论穿衣还是走路，都有可能造成皮肤损伤。他身体上的创面必须每天上药、更换敷料，生活无法自理，就连扣纽扣都要妻子的帮忙。

永不低头，他向命运挥舞起拳头

“我要向命运挥舞起拳头，做一个不向命运屈服的拳击手，一个永不低头的蝴蝶宝贝！”戴上黑色的拳击手套，站在镁光灯下，王子超激情演讲，赢得了全场观众的热烈掌声。

这是2023年12月14日，天津卫视《跨时代战书》节目现场出现的感人一幕。面对生活的苦难，王子超没有怨天尤人，而是勇敢前行！

2018年8月，不甘忍受牙病的折磨，他在上海新华医院接受了全口植牙手术。“整个种植过程历时14个月，先后经过了4次手术。”王子超介绍，对于“蝴蝶宝贝”而言，种牙的难度很大，需要先将腐烂的牙根全部拔掉，再将牙床切开，然后填充骨粉、植入种植体等。这一过程中，患者口腔创面很大，进食非常困难。“从2018年8月到2019年9月，我喝了整整14个月的粥，最终完成了手术，我也成为全国首个成功种植全口牙的‘蝴蝶宝贝’。”王子超说。事实证明，他的选择是正确的，植牙后的他咀嚼更轻松，营养摄入更全面，不久体重也增加到116斤。

为进一步改善生活质量，2021年11月，王子超忍受着“十指连心”的疼痛，接受了分指手术。“术后三天，我疼得无法入睡，换药时更是生不如死。”然而，疼痛过后，王子超的双手并没有迎来“新生”。由于患病的缘故，术后新生的皮肤仍然非常脆弱，他不能佩戴硬质的矫正手套，不到一年时间，分开的手指再次粘连在一起——此前遭的罪白受了！

面对手术失败的打击，王子超并未气馁。2022年11月，他又勇敢接受了食道扩张手术，让吞咽食物更加顺畅。令人欣慰的是，这次手术非常顺利。

经历这三次手术后，王子超对人生有了别样的理解。“人生在世，知足常乐！尽管我是一个生活不能自理的残疾人，但我病情稳定，妻子对我不离不弃，还有什么可抱怨的呢？”这些年来，王子超将自己的人生经历和爱情故事写成小说，发表在微信公众号上，给很多网友带去了启迪与力量。

心怀大爱，他用视频记录病友故事

去年3月，王子超悄然启动了一项爱心公益行动——自费走访全国各地的病友，用视频记录下他们真实的生存状态，以此唤起更多人的关爱。

王子超走访的首个病友是如皋一位10岁的小男孩。“看到他，我就像看到从前的自己。”王子超拍摄的首个病友视频在网络发布后，播放量超过了1000万。令他感动的是，小男孩所在学校的校长非常重视，专门邀请孩子和他的妈妈为师生进行“国旗下讲话”，呼吁全体同学跟男孩做朋友。在大家的关心下，原本自卑内向的男孩也变得活泼开朗起来。

一年来，王子超先后前往山东、河南、浙江、上海、广东等地走访了近20位病友，年龄最大的40岁，最小的仅出生4个月，共同的病症，不同的故事，王子超用充满温情的视频作品帮助着这些受访者：山东日照的一对姐弟家境贫寒，只能用卫生纸贴在伤口上，导致严重感染，他们的故事得到了一大批网友的关注，纷纷捐款捐物，一位广东好心人专程坐飞机上门看望他们；山东临沂一个34岁的小伙子父母双亡，患病后无人照料，但他写得一手漂亮的毛笔字，关于他的视频发布后，不少网友主动求字，也让小伙子有了卖字为生的经济来源；14岁的苏州女孩会画画，王子超拍下她的视频后，女孩的绘画作品在网络热销……

去年10月，一位好心人向王子超寄来了敷料、绷带、纱布等满满一屋子的医疗物资。“这些都是病友们的刚需。为此，我和老婆打包了整整两天，把所有物资赠送给了82个病友家庭，将这份爱心传递下去。”

王子超的自媒体账号叫做“王子超人”，粉丝已达10万，一年来，他的病友采访系列视频全网播放量已达9000万。“我虽然不是超人，但希望给广大病友带来超级正能量，尽我所能给他们温暖。”王子超说。

新闻多看点

“蝴蝶宝贝”

这个名字听起来美丽又可爱，但其实是对罹患遗传性大疱性表皮松解症患者的称呼。

遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）是一种非常罕见的遗传性皮肤病，是人类罕见病中最痛苦的疾病之一。

由于患者不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，皮肤缺乏正常人皮肤的弹性和韧度，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，甚至溃烂。

患者的皮肤、眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或无明显原因的情况下即产生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱。

遗传性大疱性表皮松解症（EB）被列入中国官方2018公布的《第一批罕见病目录》。但根据公益组织“蝴蝶宝贝”关爱中心的数据，目前我国登记在册的EB患者数量接近700位，多数为儿童。由于缺乏流行病学数据，按患病概率估算，中国的EB患者有近万人。

EB目前无特异性治疗方法，以对症和支持治疗为主，给患儿家庭和医院都带来巨大的护理负担和经济负担。因而积极预防EB宝宝的出生，健康孕育，是共筑幸福家庭的关键。

EB主要源于编码皮肤结构蛋白的基因突变，目前本病已知有20个不同致病基因。其遗传方式既可表现为常染色体显性遗传又可为常染色体隐性遗传。

以常染色体显性遗传方式遗传时，一对等位基因中一个基因的功能改变（图中红色部分）就能导致疾病发生，通常家族里每一代都有患者。

而常染色体隐性遗传方式则更隐匿，等位基因中的一个功能改变时，并不患病，只是携带者状态，只有当两个的功能都改变时才会患病。对于常染色体隐性遗传要重点解释的是，当父母是健康的，但携带了这个致病基因时，有一半的可能会将致病性变异传递给下一代。因此当父母均为携带者时，该对父母的下一代有1/4的可能罹患此疾病。

因而每个EB患者是因为哪种致病基因而患病以及其遗传方式，需要通过具体的遗传学检查确认。并且表型健康的夫妇在生育前也有必要进行相关的优生检查。

来源：江海晚报

综合：上海交通大学医学院附属仁济医院

神奈川县委书记

说实话，他的妻子很伟大