市一院帮助罕见病患儿重获新生

海安木子

原70万一针“天价”救命药落地南通，市一院帮助罕见病患儿重获新生
南通发布2022-03-16 18:02:31作者：文 | 记者冯启榕编辑:黄梦倩

16日，7岁小姑娘遥遥（化名）在妈妈的陪同下入住市一院儿科日间病房。当天上午，在该院神经内科、儿科医护人员的共同配合下，遥遥成功接受了第五次诺西那生钠鞘内注射治疗。“女儿的病情十分稳定，不但没有出现功能退化，今天在做评估时还能独立完成从坐到躺的动作呢！”遥遥的母亲庄女士十分开心地告诉记者。

4年前，家住通州区平潮镇的可爱女孩遥遥被确诊为脊髓性肌萎缩症。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现是脊髓前角运动神经元退化，导致严重的肌肉萎缩、无力和进行性运动功能丧失。

用药治疗，每针70万元的天价费用难以承受；放弃用药，孩子会退化成除了眼睛、全身都不能动的样子，且活不到18岁。对于普通家庭来说，这样的选择太残忍，遥遥一家深感无助，却又不甘就此认命。

而令这家人惊喜的是，2021年12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布诺西那生钠注射液正式纳入国家医保，将于2022年1月1日执行。每针价格降到3万余元，还可以享受医保报销。“感谢国家给予的医保红利，给了孩子第二次生命！我们全家都对女儿未来的治疗充满信心！”庄女士由衷地说。

“每个生命都应该被善待。能帮助罕见病患儿重获新生，这是我们医护人员共同的心愿。”市一院神经系统罕见病MDT诊疗团队主任医师、神经内科主任朱向阳如是说。朱向阳工作的南通市第一人民医院是江苏省卫健委和江苏省医保局指定的南通地区唯一定点罕见病治疗机构，一直高度关注各类罕见病的规范化诊治。“目前，我院先后收治了10多例脊髓性肌萎缩症患者，从1岁到20岁不等，看到他们用上曾经用不起的‘天价药’后，症状得到了缓解，我们医护人员也感到特别欣慰。”朱向阳介绍，由于脊髓性肌萎缩症患儿的脊柱侧弯非常严重，几乎扭成了麻花，每次都要通过腰椎穿刺鞘内注射药物，难度非常大，并不是简单的静脉滴注。为此，该院神经内科会同儿科、康复科、脊柱外科、手术室等开展多学科团队协作，为这些孩子送上最科学规范的救治。