孕期不把这些检查当回事？后悔就晚了！

南通亲子鉴定

据了解，我国每年约有20至30万先天畸形儿出生。平均每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。出生缺陷已成为威胁我国乃至全球人口质量的重要风险因素。而在提高出生人口素质、预防和减少出生缺陷发生上，产前诊断的遗传基因检测就发挥了重要作用。

市民陈女士曾在早期孕检中查出唐氏综合征指数偏高。当时，夫妻俩都吓坏了。

据了解，目前已知的出生缺陷接近9000种，唐氏综合征是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。这样的孩子容易出现中到重度的智力障碍、发育迟缓，还有内脏畸形如心脏畸形等症状。面对这个早期的筛查结果，陈女士和丈夫陷入了两难的境地。

陈女士：

幸好现代妇女儿童医院有产前诊断中心，医生建议我们做了产前诊断筛查，最后结果是正常的，心终于放下来了，现在我们期待着宝宝健康地出生。

据了解，目前我国出生缺陷防治采取三级预防策略，而产前诊断正是其中的关键一环。

海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任 王惠卿：

国家提出的政策就是提高人口质量，降低出生缺陷，我们的一级预防是孕前保健；二级预防是孕期的诊断；三级预防是预防出生缺陷。早发现、早干预。现在产前诊断中心是处于二级预防里的产前筛查和产前诊断。

产前诊断是通过遗传学检测和影像学对高风险胎儿进行明确诊断，因此对诊断资质、检测条件和人员技术要求较高。为精准检测，为产前诊断提供有力保障，海南现代妇女儿童医院开设了产前诊断中心，并斥资1000多万配备仪器设备，打造了独立的产前诊断中心实验室，具备同时进行细胞遗传和分子遗传两级检测能力。

据了解，35岁以上的高龄产妇、产前血清学筛查高危孕妇、夫妇一方为染色体平衡重组携带者、有孕早期致畸因子接触史、生育染色体异常儿史、分娩死胎死产史、影像学胎儿可疑畸形等具有产前诊断指征人员是预防出生缺陷的重点人群，应及时做好产前诊断。

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