国际罕见病日：关注不“罕见”的罕见病

南通第六人民医院

　　2月28日是世界罕见病日。提到罕见病，你或许会想到渐冻症、血友病，但它们只是罕见病中的冰山一角。记者从南通市第六人民医院(上海大学附属南通医院)了解到，更多罕见病不光我们闻所未闻，连经验丰富的医生都难得一遇，可对遇到的患者来说，却是百分之百。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因此，罕见病其实并不“罕见”，而与我们每个人的生活息息相关。

　　男子因急腹症嵌顿疝就诊

　　疝内容物竟为女性生殖结构

　　50岁的刘先生突然腹痛难耐，被送往南通六院(上大附院)，经过查体，发现其左侧腹股沟处鼓起包块，术前诊断为左侧嵌顿疝，疝出物呈20cm×20cm左右的“足球”状，普外二科团队立即着手为刘先生进行手术解除嵌顿。然而术中所见，却让医生坦言“平生第一次”遇见。

　　刘先生左侧阴囊内疝内容物因嵌顿不可复位，医生在术中松解疝环后探查疝内容物，结果却让他们大吃一惊——男性阴囊内疝内容物中竟出现了类似女性子宫及双侧附件样的结构。术中立即为患者取病理组织，后经病理报告证实为子宫结构。

　　六院普外二科主任孙梓程介绍，像刘先生这样一个性腺内具有两种性腺组织的情况被称为卵睾，在临床上极为罕见，是一种先天性的染色体异常。刘先生也有点懵，活了小半辈子，看上去和别人没啥不一样，身体里竟然还藏着一个“惊天秘密”。

　　老汉从小身患怪病

　　浑身长满密密麻麻的“瘤子”

　　56岁的老王就没有这么幸运了。自十来岁起，身上不断长出的大大小小的“瘤子”就时刻提醒了他与别人的与众不同，当时看过几个地方，被告知没办法处理，偶尔疼痛也能够忍耐，病情就搁置了。

　　等到瘤子长到了眼皮上，挡住眼睛，影响了视线，老王才找到南通六院(上大附院)全科医学中心主任丁祎就诊。丁祎主任的第一直觉就是老王的情况是多发性神经纤维瘤。果然，追问病史后得知，老王的母亲就患有这种病，但家中的两个妹妹均正常。

　　丁祎主任介绍，多发性神经纤维瘤又称冯雷克林霍增氏病，是一种常染色体显性遗传性疾病，10万人之中有3个此类患者，其子女50%可能遗传发病。在20多年的从医生涯中，自己一共也只见过两位这样的患者。

　　目前，国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，即使发病概率从万分之一到百万分之一不等，在庞大的人口基数面前也显得并不稀有。80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，50%-60%在儿童期发病。为防止罕见病，预防出生缺陷，世界卫生组织提出了“三级预防”策略，即孕前预防与保健、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查与检测。