罕见病日｜医学生发挥创意，呼吁关注罕见病

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2月28日是第11个国际罕见病日，此次主题是“研究”。在这个日子里，医学生们也发挥创意，用不同的形式传播、科普罕见病。

罕见病日｜医学生发挥创意，呼吁关注罕见病

罕见病日｜医学生发挥创意，呼吁关注罕见病

罕见病日｜医学生发挥创意，呼吁关注罕见病

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罕见病日｜医学生发挥创意，呼吁关注罕见病

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罕见病日｜医学生发挥创意，呼吁关注罕见病

医学生作品
“血友病可以说是很多公众熟知的罕见病，但据统计，我国血友病诊断率仍不足10%，其中还有超过三成的患者不治疗或偶尔治疗。”上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科专家沈志祥表示，事实上，血友病患者经过足剂量标准预防治疗，有望实现“零出血”，和正常人一样生活。在国外就有重型血友病患者从小接受预防性凝血VIII因子注射治疗而成为职业运动员的实例。
相比单纯的血制品，基因重组因子VIII疗法安全性更高、疗效更卓越，可有效控制出血，并能杜绝已知和未知病原体感染风险。目前，上海血友病患者应用基因重组因子VIII疗法的比例约为1/4，虽高于其他国内地区，仍与国际水平存在一定差距。
“目前我国主要的治疗方式是按需治疗，导致残疾率高，大大加重家庭和社会负担。”上海交通大学附属儿童医院内科主任、血友病专家蒋慧表示，“儿童是血友病治疗的黄金期，推动儿童血友病患者早诊早治、实施标准预防治疗，可有效避免关节残疾。事实上，血友病是可治疗的疾病，只要经过足剂量标准预防治疗，完全有望实现‘零出血’，和正常人一样生活。”
罕见病种类多，临床表现复杂，使得疾病诊断成为医生和患者面临的共同挑战。从源头上加大罕见病领域的科研力度，进而推进更多医护人员及公众的疾病认知，有助于缩短罕见病患者尤其是儿童，长达数年甚至数十年的确诊时间。
上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任、溶酶体疾病专家顾学范表示，目前，我国对溶酶体疾病已积累了不少临床研究和总结，但科研力度仍有待加强，公众甚至医护人员对溶酶体疾病的认知也有待提高。另一方面，也希望能尽快将国外的创新药品引进国内，让患者“有药可医”，让医务工作者“有技可施”。