发现新的“渐冻人”相关突变

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（Hairuo-pedia/译）肌萎缩性侧索硬化症（ALS）又名卢伽雷症（Lou Gehrig's disease），中文里经常不严格地称之为“渐冻人症”。今年夏天风靡全球的“冰桶挑战”让很多人知道了这种疾病，如果你还不知道，快戳这里了解一下吧。不幸的是，这种疾病一直病因不明。最新的一项研究发现了一批和ALS相关联的突变，表明遗传基因的重要性比过去认为的更高。该研究发表于11月27日出版的《神经学年报》（Annals of  Neurology）杂志上。
在ALS患者中，仅有约5%-10%的人的家庭成员也患有此病，意味着这些病例存在着遗传因素。而剩下的90%-95%的病例都属于“散发”案例，也就是说，他们没有家族史可追溯，病因则往往是个谜。
不过最新的研究通过对将近400例ALS患者的DNA进行分析，发现超过四分之一的散发个案与新的或罕见的基因突变有关。这些基因突变可导致ALS的发生。
) ?: z+ d# O1 ^9 A“这些新发现揭示了ALS的遗传学起源，特别是对于那些没有家族史的患者。”该课题的研究人员，洛杉矶席达西尼医疗中心ALS项目负责人罗伯特·巴罗（Robert Baloh）医生介绍说。
ALS是一种渐进性神经系统疾病，最终可导致负责随意运动的肌肉丧失功能，如行走，说话和进食。患者的预期寿命通常为3至5年。该发现提示所有ALS病例中（含遗传性和散在发作的），超过三分之一的病例的起源与遗传有关。

发现新的“渐冻人”相关突变

著名物理学家史蒂芬·霍金就是ALS患者，他已经与该病斗争了40多年，可谓一个奇迹。图片来源：livescience.com
/ o8 q. G. l' ?, q. x! H巴罗认为，该研究未能证实这些基因突变是ALS的直接病因，但是这些突变极有可能与ALS发病有关。
1 C  T; k5 Y1 _# |) I/ i研究还发现，有两个或更多与ALS有关的基因突变的与仅存在单一基因缺陷的患者相比，发病年龄可提前10岁。
; |; N5 A6 T3 k; K/ r  U, |圣路易斯华盛顿大学的神经学助理教授，课题研究人员，马修·B·哈姆斯（Matthew B. Harms）医生说，接下来需要就影响患ALS风险的其他基因开展更多的研究。
冰桶挑战热潮退去，对ALS等罕见病的关注仍在继续。

文章题图：healthy-lifestyle.com