全基因组测序：罕见病诊断的未来？

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2年前，比里（Beery）家的女儿阿丽克西斯得了很严重的咳嗽症。她总是日夜咳个不停，所以家人特别雇了一个人在她睡觉的时候看着她，防止出现意外。有的时候，阿丽克西斯甚至会咳得呕吐。对这种情况，医生们完全没有头绪，只能给她注射肾上腺素类的药物，让她可以呼吸。（题图为阿丽克西斯一家）
8 P4 t  Q: R: V* \3 ?阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚（Noah）患有一种罕见的遗传病：多巴反应性肌张力失常(Dopa-responsive dystonia)。不过长期以来，他们身上的疾病都被很好的控制着。所以当阿丽克西斯突然出现咳嗽和呼吸困难的症状的时候，医生不认为这是由多巴反应性肌张力失常症引起的。
) R$ p  a% P! M; w这对双胞胎的父亲乔（Joe）在加州的一家生物技术公司工作。在他的努力下，这家生物公司同意提供资金对阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟进行基因测序。研究表明，他们的体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为和多巴反应性肌张力失常有关。
知道了病因就好办多了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成。其中一种已经是姐弟俩的药物了。所以医生把另一种药物也开给了他们。现在，阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状已经消失了，可以在操场上跑步踢球。
整个研究是由美国德州休斯顿市的贝勒医学院 人类基因测序中心(Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center)的科学家完成的。研究结果发表在6月15日的《科学?转化医学》 （Science Translational Medic ine）上。
: f* J; Y" o2 I9 i这篇文章意义重要，因为这是基因测序技术在罕见病治疗上的一次成功应用。罕见病往往是遗传疾病，病人的某些或某个基因出现了少见的突变。顾名思义，罕见病患者人数不多，所以不容易引起社会的关注，研究经费的来源也少些。而且，因为罕见病的病例稀少，所以也很难组织大规模的医学实验。更糟糕的是，因为对罕见病了解甚深的专家数量也很少，所以经常出现误诊的情况。
7 v+ i  |9 Q6 I8 b不过，《科学?转化医学》上的这篇论文说明基因测序可以成为一种有希望的诊断方法。一次基因测序就可以发现所有可能出现的基因突变。论文的作者之一理查德.吉布斯（Richard Gibbs）认为，在未来的3到4年内，90%的单基因突变引起的疾病会得到解决。
* p. B. G; `, B) y4 Z现在的问题是，全基因组测序的成本仍然太高了。以这项研究为例，给这对双胞胎测序的价格大约是6万美元，而整个过程的费用大约是10万美元，还花了两个月的时间。其它的一些公司的测序费用便宜一些，价格能抵到5000美元至7500美元。研究人员估计，当对单个病人的测序费用降至1000美元的时候，测序技术就能在临床上得到广泛应用了。
刊物:《自然》网站6月15日导读者:拟南芥原文:请看这里图片来源ife Technologies（果壳环球科技观光团微博  http://t.sina.com.cn/guokrdigest ）