唐筛、无创DNA、羊水穿刺，这些筛查染色体异常的方法怎么选？

南通亲子鉴定

说起孕中期唐筛、无创DNA、羊水穿刺宝妈应该都不陌生，这些都是筛查宝宝染色体异常的检查方法，但选择一多选择困难症就来了，再加上有些新手宝妈光知道这几项筛查的名字，却并不知道它们的优缺点，今天就将各个项目进行综合比较，宝妈们也可以根据自己的需求和状况谨慎选择！

唐氏筛查

唐氏筛查是通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷儿的危险系数；

适用孕周

孕15-20周+6天

优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

不足：检出率及准确性较低，假阳性率高（唐筛结果呈现高危的，经确诊会有一部分都不是）。

无创DNA检测

无创DNA检测是通过采集宝妈外周血，提取宝宝游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出宝宝发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

21-三体综合征（唐氏综合征）：又称先天愚型或Down综合征，属于染色体畸变，是小儿染色体病种最常见的一种。

18-三体综合征（爱德华氏综合征）：是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体症，患儿主要死亡原因为摄食困难和呼吸困难。

13-三体综合征（帕陶氏综合征）：45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%的患儿在6个月内死亡，平均寿命为130天。

适用孕周

孕12-22周+6

优点：无创只需抽取静脉血；检出率准确率高，能检出99%的患儿；假阳性率低（无创结果呈现高危的，经确诊最后极个别不是）。

不足：较贵、普通无创DNA检测面窄（不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺），但普通无创DNA的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

TIPS：现无创DNA有扩展版-无创plus，涵盖92种染色体缺失的检测，但缺点是贵。

羊水穿刺

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。

羊水穿刺又称羊膜穿刺术。是在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮和子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈就要进行羊水穿刺检查。

适用孕周

孕16-22周+6天

优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高。

不足：有一定风险，刺破胎盘是较常见的潜在损伤；宫内感染，也就是羊水穿刺过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发的问题；母婴血液接触的风险，宝妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险。除此之外，还有持续性宫缩、羊水溢出、胎膜破裂、流产等风险。

每种筛查方法都各有优点及局限性能做到十全十美，需结合其他的检查综合分析，如果宝妈看完这篇科普文还在纠结，那就交由医生帮你决定吧~

3 ?7 f. f: L. s+ {( Y, R9 l