一位唐氏儿妈妈的自述，真令人心痛，哪些孕妇须做筛查？

南通亲子鉴定

唐氏儿究竟是一种什么病？有什么症状？先来看看这位唐氏儿患者。

美霞是亲戚村里的一位唐氏儿妈妈，家庭遭遇了沉重的打击，如雷轰顶。她说，结婚3年一直没要上宝宝，岁数也越来越大，终于有喜，去年4月宝宝诞生，刚开始，全家人并未发觉宝宝有什么异常，现在孩子快1岁了，才逐渐感觉宝宝总是不大对劲，特别是眼睛，便去当地小医院给孩子做了检查，医生说眼偏宽，最好去大医院检查下染色体，怕是唐氏儿，夫妻俩并不明白唐氏是什么病，但医生建议去大医院就肯定不是小病，于是开始了又一次的求医路，经检查发现孩子是个唐氏儿，被告知是第21对染色体多出了一条染色体，孩子以后最直接的表现就是智障，夫妻俩傻眼了，美霞整天以泪洗面，怎么也不相信命运会这样捉弄人，着实让人同情和惋惜。

唐氏症宝宝的症状表现是什么？

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：唐氏症宝宝面容特殊，头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大常往外伸出，两外眼角上翘，肌无力、皮肤缺乏弹性比较松弛、手掌有断掌纹。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750。

怎么能提早诊断出唐氏症呢？

可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术，取得胎儿细胞做培养及分析，便能事先得知胎儿的染色体正常与否。该采用哪一种方法，则必须征询专业医师的意见，若选择绒毛膜采样术，最好在医学中心行之，而且执行时间应在怀孕十周之后，并应定期做超音波追踪检查，就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝。

哪些人需做唐筛？只有高龄产妇才可能生唐氏宝宝？

35岁以上的高龄产妇是必须做唐筛的，对于高龄产妇，唐氏儿出生率可高达1/350。高危孕妇都应接受产前遗传诊断，但是年轻孕妈妈也需要做唐筛的，好多唐氏儿患者妈妈都很年轻。宝宝患唐氏症的概率随着孕妈妈年龄的增加而递增，不论年纪大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，所以，年纪越大的妇女，生下唐氏症宝宝的机会也就越大。一个健康的30岁妇女，生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。

所以，非高龄孕妈妈也千万不能忽视产前的检查，一定要听从医生的建议做唐筛检查，一般在怀孕16到20周要做唐氏筛查，必要时必须密切接受详细的超音波扫描，并安排羊膜穿刺检查，以确认胎儿是否异常。